Генетичні наслідки інбридингу у сільськогосподарських тварин: приклад циклопії (клінічний випадок)
Анотація
Інбридинг, або близькоспоріднене схрещування, є традиційним та високоефективним інструментом у селекції сільськогосподарських тварин, спрямованим насамперед на закріплення бажаних економічних ознак. Неконтрольований та інтенсивний інбридинг несе значні генетичні ризики, які фундаментально змінюють генотипічну структуру популяції. Його основним генетичним наслідком є різке збільшення рівня гомозиготності, що неминуче призводить до виявлення та прояву шкідливих, сублетальних або летальних рецесивних мутацій. Це явище відоме як інбридингова депресія, і його наслідки часто згубно впливають на біологічну та економічну ефективність. У даній роботі проаналізовано теоретичні генетичні аспекти інбридингу та феномен інбридингової депресії в контексті комерційного тваринництва. Крім того, представлено серію клінічних випадків тяжких вроджених вад розвитку, а саме циклопії, голопрозенцефалії та отоцефалії, задокументованих у різних сільськогосподарських тварин, включаючи коней, овець, кіз та кроликів. Ці тяжкі аномалії, часто фатальні та пов'язані з мутаціями в ключових генах-регуляторах розвитку, використовуються як прямі маркери генетичного ризику. Описані випадки служать конкретним доказом підвищеної вразливості популяцій з вузьким генофондом до прояву рідкісних рецесивних генетичних дефектів. Матеріали дослідження включають огляд класичних генетичних моделей, статистичних даних про поширеність аномалій та задокументованих клінічних випадків, включаючи власні результати схрещування братів і сестер у кроликів. Результати даного інтегрованого аналізу підкреслюють необхідність ретельного генетичного моніторингу та впровадження молекулярного скринінгу у всіх племінних популяціях. У висновках рекомендується підтримувати коефіцієнт інбридингу нижче 5–6 % упродовж п'яти поколінь, постійно ротувати неспоріднених плідників та систематично виключати відомих носіїв летальних рецесивних мутацій для пом'якшення негативних наслідків генетичного навантаження.
Завантаження
Посилання
Baller, J. L., Kachman, S. D., Kuehn, L. A., & Spangler, M. L. (2022). Using pooled data for genomic prediction in a bivariate framework with missing data. Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie, 139(5), 489–501. https://doi.org/10.1111/jbg.12727
Bem, R. D., Benfica, L. F., Silva, D. A., Carrara, E. R., Brito, L. F., Mulim, H. A., Borges, M. S., Cyrillo, J. N. S. G., Canesin, R. C., Bonilha, S. F. M., & Mercadante, M. E. Z. (2024). Assessing different metrics of pedigree and genomic inbreeding and inbreeding effect on growth, fertility, and feed efficiency traits in a closed-herd Nellore cattle population. BMC Genomics, 25, Article 738. https://doi.org/10.1186/s12864-024-10641-3
De Amicis, I., Marruchella, G., Mariani, C., Giangasperо, B., Contri, A., & Robbe, D. (2019). Cyclopia, cerebral aplasia and hydrocephalus in an equine foetus. Large Animal Review, 25(5), 251–252.
Doekes, H. P, Bijma, P., & Windig, J. J. (2021). How Depressing Is Inbreeding? A Meta-Analysis of 30 Years of Research on the Effects of Inbreeding in Livestock. Genes (Basel), 12(6), 926. https://doi.org/10.3390/genes12060926
Doekes, H. P., Veerkamp, R. F., Bijma, P., de Jong, G., Hiemstra, S. J., & Windig, J. J. (2019). Inbreeding depression due to recent and ancient inbreeding in Dutch Holstein–Friesian dairy cattle. Genetics Selection Evolution, 51(1), 54. doi: https://doi.org/10.1186/s12711-019-0497-z
Falconer, D. S., & Mackay, T. F. C. (1996). Introduction to quantitative genetics (4th ed.). Longman Group Ltd. Introduction To Quantitative Genetics 4th Edition
Fujii, J., Otsu, K., Zorzato, F., de Leon, S., Khanna, V. K., Weiler, J. E., O'Brien, P. J., & MacLennan, D. H. (1991). Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia. Science (New York, N.Y.), 253(5018), 448–451. https://doi.org/10.1126/science.1862346
Keuhn, L., & Olson, T. (2021). Genetic diseases in cattle. Cornell Applied Dairy Cattle Genetics.
Lerner, I. M. (1954). Genetic homeostasis. Oliver and Boyd.
Liu, Y., Li, G., Ayalew, W., Zhong, Z., Liu, X., Sun, J., & Li, J. (2025). Runs of homozygosity: Preliminary investigation in pig breeds. Animals, 15(7), Article 988. https://doi.org/10.3390/ani15070988
Martínez, C. A., Khare, K., Rahman, S., & Báez, G. M. (2025). Graphical model selection to infer the partial correlation network of allelic effects in genomic prediction with an application in dairy cattle. Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie, 142(5), 537–549. https://doi.org/10.1111/jbg.12921
Northcutt, S. L., Buchanan, D. S., & Clutter, A. C. (2002). Inbreeding in cattle (AFS-3165). Oklahoma Cooperative Extension Service.
Raju, S., Sureshkumar, A., Rasool, A., Thulasiraman, S., Chidambaram, P., & Krishnakumar, K. (2024). Unveiling a rare case: Cyclopia and its radiographic features in a non-descript primiparous heifer. Notulae Scientia Biologicae, 16, Article 11648. https://doi.org/10.15835/nsb16111648
Restoux, G., Rognon, X., Vieaud, A., Guemene, D., Petitjean, F., Rouger, R., Brard-Fudulea, S., Lubac-Paye, S., Chiron, G., & Tixier-Boichard, M. (2022). Managing genetic diversity in breeding programs of small populations: The case of French local chicken breeds. Genetics Selection Evolution, 54, Article 56. https://doi.org/10.1186/s12711-022-00746-2
Schalles, R. R., Leipold, H. W., & McCraw, R. L. (2002). Congenital defects in cattle (BCH-1900). Beef Cattle Handbook. Iowa Beef Center. f
Shuster, D. E., Kehrli, M.E., Jr., & Dietz, A. B. (1995). Bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD): Genetics and implications for the dairy industry. Preventive Veterinary Medicine, 24(3), 163–172. https://doi.org/10.1292/jvms.66.1475
Simm, G., Pollott, G., Mrode, R., Houston, R., & Marshall, K. (2021). Genetic improvement of farmed animals. CABI. https://doi.org/10.1079/9781789241723.0000
Spangler, M. L. (Ed.). (2023). Animal breeding and genetics. Springer. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2460-9
Sponenberg, D. P. (2023). Genetic management of small closed populations. Leicester Longwool Sheep Breeders Association.
Star, B., & Spencer, H. G. (2013). Effects of genetic drift and gene flow on the selective maintenance of genetic variation. Genetics, 194(1), 235–244. https://doi.org/10.1534/genetics.113.149781
University of Missouri Extension. (2021). Inbreeding: Its meaning, uses and effects on farm animals (Publication G2911).
Weller, J. I. (2016). Genomic selection in animals. Wiley-Blackwell.
Wright, S. (1922). Coefficients of inbreeding and relationship. The American Naturalist, 56, 330–338. https://doi.org/10.1086/279872
Xu, S. (2022). Quantitative genetics. Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-030-83940-6
Xu, Z., Mei, S., Zhou, J., Zhang, Y., Qiao, M., Sun, H., Li, Z., Li, L., Dong, B., Oyelami, F. O., Wu, J., & Peng, X. (2021). Genome-wide assessment of runs of homozygosity and estimates of genomic inbreeding in a Chinese composite pig breed. Frontiers in Genetics, 12, Article 720081. https://doi.org/10.3389/fgene.2021.720081
Yadav, A., Jain, A., Sahu, J., Dubey, A.P., Gadpayle, R., Barwa, D.K., & Kumar, V. (2019). A review on the concept of inbreeding and its impact on livestock. International Journal of Fauna and Biological Studies, 6, 23–30.
Переглядів анотації: 14 Завантажень PDF: 3
